As trombofilias são desordens do sistema hemostático que levam a um estado de hipercoagulabilidade. Dessa forma, há uma predisposição para o desenvolvimento de coágulos, com risco aumentado para eventos de tromboembolismo venoso e arterial.

As causas da trombofilia são multifatoriais, e a condição é classificada como hereditária ou adquirida. Há, ainda, diversos fatores de risco que elevam as chances de fenômenos trombóticos. A gravidez, por exemplo, aumenta a ação do sistema de coagulação. Portanto, mulheres com trombofilia precisam de cuidados redobrados durante a gestação e o puerpério — ou mesmo antes, na fase de tentativas de concepção.

Vamos abordar uma série de assuntos importantes sobre a trombofilia, ao longo deste texto. Acompanhe!

As causas da trombofilia e os fatores de risco envolvidos

As trombofilias são classificadas de acordo com sua etiologia. A trombofilia hereditária é resultado de deficiência nos fatores de coagulação e de mutações gênicas. As principais alterações são:

• mutação do fator V de Leiden;
• mutação do gene da protrombina;
• deficiência de antitrombina;
• deficiência das proteínas C, S e Z.

A trombofilia adquirida, por sua vez, está relacionada principalmente à síndrome de anticorpos antifosfolípides (SAAF) — uma enfermidade autoimune, em que os anticorpos agem contra importantes proteínas do próprio sistema de coagulação, como protrombina, glicoproteína e anexina A5.

Quando já existe uma predisposição, determinados fatores de risco favorecem o desenvolvimento dos eventos trombóticos, são eles:

• obesidade;
• sedentarismo;
• idade avançada;
• uso prolongado de contraceptivo a base de estrógeno;
• infecções graves;
• lesões teciduais, decorrentes de cirurgia ou outro trauma;
• estagnação do sangue, em razão de imobilização;
• câncer;
• asterosclerose;
• gestação.

Os sintomas do quadro

As manifestações mais conhecidas da trombofilia são trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP). Os sintomas dependem da localização dos trombos. Em geral, os episódios de TVP apresentam edema nos membros inferiores, calor e rubor no local dos coágulos, bem como dor e sensibilidade na área afetada. Já os indícios de embolia pulmonar incluem dor no tórax e dificuldade de respirar.

Importante destacar que a trombofilia em si não é uma patologia e não causa sintomas. Trata-se de uma condição que favorece o desenvolvimento dos problemas clínicos TVP e EP, estes sim considerados quadros graves. No entanto, a pessoa com trombofilia pode nunca apresentar distúrbios de coagulação, o que depende da exposição aos fatores de risco citados.

Os exames para o diagnóstico

A trombofilia é diagnosticada por meio de exames de sangue, os quais analisam a presença e a ação das proteínas que fazem parte do processo de coagulação sanguínea. Assim, é possível identificar distúrbios específicos e entrar com um tratamento pontual.

Outros exames ainda podem ser realizados, como a ultrassonografia para mapear os trombos. A cintilografia nuclear ou a tomografia computadorizada dos pulmões também podem ser solicitadas diante da suspeita de embolia pulmonar.

O tratamento da trombofilia

O tratamento é feito exclusivamente com o uso de fármacos anticoagulantes. Vale acentuar que os distúrbios hereditários não têm cura. Portanto, indivíduos com trombofilia por fatores genéticos, que passaram por eventos trombóticos, devem manter a medicação de forma ininterrupta. Já os casos de trombofilia adquirida requerem avaliação dos fatores de risco, visto que pode ser preciso tratar as condições associadas ou modificar alguns hábitos.

A gestação é uma fase que requer muita atenção. Gestantes com trombofilia precisam realizar acompanhamento específico e fazer uso dos anticoagulantes durante toda a gravidez e ainda após o parto. Mulheres que estão em tratamento para engravidar também devem investigar se têm predisposição para eventos trombóticos, visto que o problema pode ser um obstáculo na fertilidade.

Os riscos da trombofilia na gestação

A trombofilia, se não for devidamente acompanhada, oferece riscos significativos à gestante e ao feto. A formação de coágulos nas veias placentárias e nos vasos do cordão umbilical pode obstruir a passagem de oxigênio e nutrientes para o bebê, acarretando uma série de complicações. Além disso, o tromboembolismo venoso é apontado como uma das principais causas de morbimortalidade materna.

Em resumo, as principais complicações obstétricas decorrentes de doença tromboembólica são:

• abortos de repetição;
• pré-eclâmpsia;
• insuficiência placentária;
• restrição de crescimento intrauterino;
• perda gestacional tardia;
• óbito materno e fetal, em casos extremos.

Trombofilia e infertilidade: a importância da reprodução assistida

Ainda antes da confirmação da gravidez, a trombofilia já representa uma barreira nos planos reprodutivos da mulher, uma vez que, se houver oclusão nos vasos endometriais, o embrião encontrará dificuldades para se fixar na parede do útero, resultando em falhas de implantação e abortamentos.

Diante de um quadro de infertilidade, a tentante deve passar por todos os exames necessários para detectar os fatores envolvidos. A trombofilia, em especial, deve ser identificada antes dos tratamentos para engravidar, visto que pode interferir até mesmo nos processos de fertilização in vitro (FIV).

A FIV é a técnica mais utilizada em tratamentos de reprodução assistida, e consiste em uma série de etapas e procedimentos laboratoriais que controlam o processo de fecundação. No acompanhamento de pacientes com trombofilia, é possível aplicar os anticoagulantes em momentos propícios, como antes da transferência dos embriões para o útero.

Dessa forma, o sistema de coagulação é normalizado, reduzindo o risco de formação de trombos e aumentando as chances de que a gravidez inicie e evolua.