Os fatores genéticos estão entre as principais causas de infertilidade. As anormalidades cromossômicas aumentam o risco de complicações durante a gestação (como o abortamento) e do desenvolvimento de doenças. Graças ao avanço das técnicas de reprodução assistida, a fertilização in vitro (FIV) oferece muitas possibilidades para casais com dificuldades para engravidar.

A FIV incorpora técnicas complementares para aumentar a sua taxa de sucesso. Elas são indicadas apenas em casos específicos e, neste artigo, o nosso foco será no teste genético pré-implantacional, mais conhecido como PGT. Ele é recomendado para casais com histórico de doenças genéticas na família.

Durante a leitura, vamos mostrar como o PGTé realizado e os seus benefícios. Mas para começar, precisamos entender o que é esse teste. Vamos lá?

O que é PGT?

O principal objetivo do PGT é evitar a transmissão de doenças genéticas e anormalidades cromossômicas, pelo material genético de origem materna e paterna para os seus descendentes. Além do risco de afetar a saúde do herdeiro, elas também podem causar complicações durante a gravidez, como perdas gestacionais.

O exame analisa os embriões formados na FIV para detectar quais deles são saudáveis antes de serem transferidos para o útero da paciente. Dessa forma, a probabilidade de o embrião ter alguma anomalia é muito menor.

O PGT é capaz de detectar alterações numéricas e estruturais dos cromossomos e doenças genéticas. Ele é dividido em três tipos de teste, são eles:

• PGT-M: teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (voltado para doenças genéticas hereditárias);

• PGT-A: teste genético pré-implantacional para aneuploidias (indicado para alterações cromossômicas);

• PGT-SR: teste genético pré-implantacional para rearranjos estruturais (indicado para alterações cromossômicas).

Como ele se relaciona com a FIV?

O PGT pode ser realizado apenas no contexto da FIV, pois ela é a única técnica de reprodução assistida em que a fecundação acontece em laboratório. A seguir, confira o seu passo a passo.

Estimulação ovariana e indução da ovulação

A primeira fase é a estimulação ovariana e indução da ovulação, onde a paciente recebe medicação hormonal para gerar o maior número possível de folículos ovarianos maduros. Os óvulos estão localizados dentro dessas “bolsas” e, quanto mais forem coletados, melhor.

Punção folicular e preparo seminal

A segunda etapa é a punção folicular e preparoseminal. Quando os folículos atingem o tamanho ideal, eles são aspirados e os óvulos são coletados em laboratório. A amostra dos gametas masculinos, em geral, é obtida por masturbação e depois passa pelo preparo seminal, que possibilita a seleção dos espermatozoides mais saudáveis

Fecundação

Com os gametas preparados, chegamos na terceira fase: a fecundação. Com o auxílio da técnica injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), os espermatozoides são injetados diretamente nos óvulos.

Cultivo embrionário

O PGT é realizado durante a quarta etapa da FIV, o cultivo embrionário. Nessa fase, os embriões formados são mantidos em observação em uma incubadora, onde as primeiras divisões celulares acontecem. Algumas células embrionárias são retiradas para o PGT e, após o resultado do teste, apenas os embriões saudáveis serão utilizados na última etapa do processo.

Transferência embrionária

Na fase da transferência embrionária, os embriões são transferidos para o útero materno. Após alguns dias, a mulher pode fazer o exame de gravidez para confirmar o sucesso da FIV.

Caso tenha sobrado embriões viáveis, de acordo com as regras do Conselho Federal de Medicina (CFM), eles devem ser criopreservados. O casal pode utilizá-los em uma futura gestação, doá-los para pessoas com problemas de infertilidade ou descartá-los após 3 anos.

Quando o PGT é indicado?

Todo o processo de reprodução assistida é individualizado a fim de atender as necessidades de cada caso. A recomendação do teste é sinalizada após a avaliação do casal para que a taxa de sucesso da FIV seja a maior possível.

O PGT é recomendado, principalmente, para os casais que possuem histórico de doenças genéticas na família. Além disso, é indicado para mulheres com mais de 36 anos, casais com histórico de abortamento de repetição e que passaram por falhas anteriores no tratamento da FIV. Ou seja, ele deve ser indicado apenas quando há um critério muito claro.

A realização do teste minimiza o risco de transmissão de doenças genéticas, mas não o elimina completamente. 

Como é feito o PGT?

O PGT representa um grande avanço na medicina reprodutiva. A criação do método next generation sequencing (NGS), possibilitou sequenciar o DNA humano em poucas horas e por um custo menor do que as tecnologias anteriores.

Durante o cultivo embrionário, algumas células são retiradas dos embriões em blastocisto, entre o quinto e sexto dia de desenvolvimento,para análise. O sequenciamento compara o DNA do embrião com o material genético da família. A partir do resultado, são separados os embriões saudáveis — que serão usados na FIV — daqueles que apresentam alguma alteração.

O PGT é utilizado para diminuir o risco de transmissão de doenças genéticas e aumentar as chances de sucesso da FIV. Ele é realizado durante a fase de cultivo embrionário, sem provocar nenhuma alteração nas etapas da reprodução assistida.

Para conhecer com mais profundidade essa técnica de alta complexidade, confira nosso texto institucional sobre a FIV!